HGNC基因名称的基因组坐标答案

【问题标题】：Genomic coordinates of HGNC gene namesHGNC基因名称的基因组坐标
【发布时间】：2018-09-10 15:25:44
【问题描述】：

我想使用 Bioconductor 的 GenomicFeatures 和 TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene R 包从我的列表（由 hgnc 基因 id 组成）中获取人类基因的坐标。

library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene)
txdb=(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene)

my_genes = c("INO80","NASP","INO80D","SMARCA1")

select(txdb, keys = my_genes,
       columns=c("TXCHROM","TXSTART","TXEND","TXSTRAND"), 
       keytype="GENEID")

但是，它不起作用，因为 txdb 不采用 hgnc 标识符；怎么解决？我找不到任何合适的支持 hgnc 的密钥类型，并且不确定如何匹配我拥有的 hgnc id 和来自 txdb 的 GENEID。

【问题讨论】：

标签： r bioinformatics bioconductor

【解决方案1】：

因为 txdb 是用于转录的，它没有 (hgnc) geneSymbol，但它有 EntrezID。

首先，我们需要将 geneSymbol 映射到 EntrezID。

library(org.Hs.eg.db)
library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene)

myGeneSymbols <- select(org.Hs.eg.db,
                        keys = c("INO80","NASP","INO80D","SMARCA1"),
                        columns = c("SYMBOL","ENTREZID"),
                        keytype = "SYMBOL")
#    SYMBOL ENTREZID
# 1   INO80    54617
# 2    NASP     4678
# 3  INO80D    54891
# 4 SMARCA1     6594

然后我们可以子集txdb:

myGeneSymbolsTx <- select(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene,
                          keys = myGeneSymbols$ENTREZID,
                          columns = c("GENEID", "TXID", "TXCHROM", "TXSTART", "TXEND"),
                          keytype = "GENEID")
#    GENEID  TXID TXCHROM   TXSTART     TXEND
# 1   54617 55599   chr15  41267988  41280172
# 2   54617 55600   chr15  41271079  41408340
# 3   54617 55601   chr15  41271079  41408340
# 4    4678  1229    chr1  46049660  46079853
# 5    4678  1230    chr1  46049660  46081143
# 6    4678  1231    chr1  46049660  46084578
# 7    4678  1232    chr1  46049660  46084578
# 8    4678  1233    chr1  46049660  46084578
# 9    4678  1234    chr1  46067733  46075197
# 10   4678  1235    chr1  46077135  46084578
# 11  54891 12593    chr2 206858445 206950906
# 12   6594 77970    chrX 128580478 128657460
# 13   6594 77971    chrX 128580478 128657460
# 14   6594 77972    chrX 128580740 128657460
# 15   6594 77973    chrX 128580740 128657460

如果需要，我们可以使用合并将 geneSymbol 添加到表中：

res <- merge(myGeneSymbols, myGeneSymbolsTx, by.x = "ENTREZID", by.y = "GENEID")
#    ENTREZID  SYMBOL  TXID TXCHROM   TXSTART     TXEND
# 1      4678    NASP  1229    chr1  46049660  46079853
# 2      4678    NASP  1230    chr1  46049660  46081143
# 3      4678    NASP  1231    chr1  46049660  46084578
# 4      4678    NASP  1232    chr1  46049660  46084578
# 5      4678    NASP  1233    chr1  46049660  46084578
# 6      4678    NASP  1234    chr1  46067733  46075197
# 7      4678    NASP  1235    chr1  46077135  46084578
# 8     54617   INO80 55599   chr15  41267988  41280172
# 9     54617   INO80 55600   chr15  41271079  41408340
# 10    54617   INO80 55601   chr15  41271079  41408340
# 11    54891  INO80D 12593    chr2 206858445 206950906
# 12     6594 SMARCA1 77970    chrX 128580478 128657460
# 13     6594 SMARCA1 77971    chrX 128580478 128657460
# 14     6594 SMARCA1 77972    chrX 128580740 128657460
# 15     6594 SMARCA1 77973    chrX 128580740 128657460

【讨论】：

非常感谢，这很有帮助！

【解决方案2】：

我不熟悉 TxDb 及其接受/包含的属性类型。
不过，我可以使用 biomaRt 包为您提供另一种方法，它也接受 hgnc。

library(biomaRt)

my_genes = c("INO80","NASP","INO80D","SMARCA1")

m <- useMart('ensembl', dataset='hsapiens_gene_ensembl') # create a mart object
df <- getBM(mart=m, attributes=c('hgnc_symbol', 'description', 'chromosome_name',
                                 'start_position', 'end_position', 'strand',
                                 'ensembl_gene_id'),
            filters='hgnc_symbol', values=my_genes) # where df is a data.frame with all your requested info

它有很多属性可供选择，您可以通过简单的操作来找到它们：

listAttributes(m) # our current dataset

更多信息请查看??biomaRt

希望这会有所帮助。

【讨论】：