ISCN-来自基因组坐标

Question

我有一张大表，其中包含在我们的队列中发现的 CNV 基因组坐标：

CNV

chr1:146458850-148003653

我想在表格中添加以下数据：
国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN）、cnv大小、基因名称/基因组区域基因数量、OMIM基因数量和OMIM描述：

CNV   ISCN geneName num_genes num_omim_genes omim_num omim_name

chr1:146458850-148003653 1.q.21.1 NEGR1 1 1 613173 NEURONAL GROWTH REGULATOR 1; NEGR1

什么是最好的程序/工具/包？也许是一个 R 包？

非常感谢，

Answer 1

找到答案了，hg19版本的染色体带的位置在这个文件中找到：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz

来自 NCBI 的 hg19 数据的 OMIM 信息： ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz