遗传变异关系数据库

Question

我正在尝试在我的机构的数据库中表示遗传变异数据。我们发现了遗传变异，这些变异与它们相关的参考等位基因、突变等位基因、染色体、位置、名称、可能的影响、基因、基因中的位置等。

虽然问题上下文有时有用不是必需的，但我将使用 django 构建它，数据库后端将是 PostgreSQL 或 MySQL（也欢迎在此处提出关于选择的建议，但不是问题的主要焦点）

为了正确地表示这些信息，我已经着手设计一个关系数据库。但是，我在定义最有效的结构时遇到了问题。 我可以这样表示：

变异属于多对一关系中的基因。即一个基因可以有许多变体，但一个变体通常不能跨越一个以上的基因。 （但有时这可能发生在大型 CNV 或两个基因重叠的情况下，所以可能是多对多关系？？？）

在个体中也发现了变异。个体具有基因型，这只是变体的各种等位基因组合的两个副本。我根本不确定这方面的最佳选择，也许是变异和个体的联合主键，并将基因型记录为突变等位基因的数量（例如 0,1,2）???

所以我的问题是（对所有的序言和生物谈话感到抱歉）我们认为哪种方式是最好的，或者对这三件事有更好的设计： 变体——我要存储的主要信息，基因和个体——对于任何下游分析都是必不可少的。

非常感谢任何建议。再次对这个问题的短暂性感到抱歉。

Answer 1

好吧，我对基因一无所知，我也不会说生物术语。但是，我从您的问题和维基百科中收集了一些建议并提出了这一点。主要作为建模练习，使用 FCO 方法。所以这里有一些陈述，你应该能够将每一个标记为真或假。

• 基因是一些 DNA 片段的名称。
• 基因在染色体上占据给定的位置。
• 染色体是包含许多基因的单片卷曲DNA。
• 等位基因是单个基因的多种替代形式之一。
• 等位基因是一种基因。
• 变体是一个DNA序列。
• 变体跨越基因。
• 变体跨越等位基因。
• 基因型是等位基因的两个副本。
• 表现型是人的可观察到的特征。
• 基因型影响表型。
• 一个表型会受到许多基因型的影响。
• 一个基因型可能会影响许多表型。
• 人有许多基因型。
• 人有许多观察到的表型。
• 变体可以在人中发现。

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