如何重新编码缺失的基因型代码是plink的ped文件中的“'-'”

Question

我正在尝试从公共参考面板中估算基因型数据，但我的文件未能通过 Sanger Imputation 服务器上的文件完整性检查，并出现以下错误：

failed sanity check :

    of Non-ACGTN alternate allele at 1:4635556 .. REF_SEQ:'(null)' vs VCF:'-'

我已尝试使用以下命令在 plink 中修复此问题 ./plink --bfile chr1 --recode vcf --out chr1_vcf --missing-genotype - 但随后它给出了样本 ID 中存在的错误下划线。 --recode vcf to chr1_vcf.vcf ... 完成。 但我仍然在新的编码文件中看到“_”。

我将不胜感激任何帮助、建议和 cmets。

谢谢 杰斯迪普

Answer 1

在运行代码之前，您必须在 PLINK 文件中将 _ 替换为不同的字符。

见下文PLINK手册

当使用--recode vcf 时，通过合并FID 和IID 并在它们之间放置一个下划线来形成样本ID。当FID 或IID 已经包含下划线时，这可能会使从VCF 文件中重建它们变得困难；您可能希望在 PLINK 文件中用不同的字符替换下划线（Unix tr 在这里很方便）。