R中基因型的设计矩阵

Question

我正在寻找一种有效的方法来为 R 中的基因型创建“参数化”设计矩阵。 我有一个大文件（大约 3 gb），其中包含动物及其基因型。示例数据如下所示：

snp id a1 a2 code
snp1 an1 A A 0
snp1 an2 A B 1
snp1 an3 B B -1
snp2 an1 A B 1
snp2 an2 A A 0
snp2 an3 B B -1

snp是snp的名字（每只动物都有一个snp），id是动物的id（每只动物都有唯一的id），a1是等位基因1，a2是等位基因2，code表示基于等位基因的基因型，如果动物有两个A它的代码是0，如果动物有AB，它的代码是-1，如果是BB，它的代码是1。

现在我需要基于该设计矩阵进行创建，该矩阵在行中将有动物（数据中的 id 列），在列 SNP（数据中的 snp 列）和“单元格”中（在行的交叉点）和列）我需要来自代码列的值。所以最后应该是这样的：

an1 0 1
an2 1 0
an3 -1 -1

我知道在效率和速度的情况下，R 有一个限制，但我仍然需要我能在 R 中获得的最快解决方案。

Answer 1

通常 data.table 包在这些类型的情况下非常有效。示例如下：

library(data.table)
#> Warning: package 'data.table' was built under R version 4.1.1

df <- fread(text = "snp id a1 a2 code
snp1 an1 A A 0
snp1 an2 A B 1
snp1 an3 B B -1
snp2 an1 A B 1
snp2 an2 A A 0
snp2 an3 B B -1")

dcast(df, id ~ snp, value.var = "code")
#>     id snp1 snp2
#> 1: an1    0    1
#> 2: an2    1    0
#> 3: an3   -1   -1

^{由reprex package (v2.0.1) 于 2021 年 10 月 13 日创建}

如果您需要将输出作为矩阵，您可以使用：

cast <- dcast(df, id ~ snp, value.var = "code")
mat <- as.matrix(cast[, -"id"])
rownames(mat) <- cast$id
mat
#>     snp1 snp2
#> an1    0    1
#> an2    1    0
#> an3   -1   -1

对于一个 ~3Gb 的文件，您可能希望它运行大约 10 秒：

library(data.table)
#> Warning: package 'data.table' was built under R version 4.1.1

# Setting up larger data
df <- expand.grid(
  snp = paste0("snp", 1:10000),
  id  = paste0("an", 1:10000)
)
df$a1 <- sample(c("A", "B"), nrow(df), replace = TRUE)
df$a2 <- sample(c("A", "B"), nrow(df), replace = TRUE)
df$code <- with(df, dplyr::case_when(
  a1 == "A" & a2 == "A" ~ 0,
  a1 == "B" & a2 == "B" ~ -1,
  TRUE ~ 1
))
setDT(df)

# How big is this data?
format(object.size(df), "Gb")
#> [1] "3 Gb"

# How fast does the function run?
bench::mark(
  dcast(df, id ~ snp, value.var = "code")
)
#> Warning: Some expressions had a GC in every iteration; so filtering is disabled.
#> # A tibble: 1 x 6
#>   expression                                   min   median `itr/sec` mem_alloc
#>   <bch:expr>                              <bch:tm> <bch:tm>     <dbl> <bch:byt>
#> 1 dcast(df, id ~ snp, value.var = "code")    9.32s    9.32s     0.107    6.71GB
#> # ... with 1 more variable: gc/sec <dbl>

^{由reprex package (v2.0.1) 于 2021-10-13 创建}