基因测序是一种新型检测技术，能够从血液、唾液以及组织中提取DNA或RNA，经过上机测序，得到ATGC组成的碱基序列，通过分析基因组序列，预测将可能患多种疾病的可能性以及靶向药物治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术 。
下面进入本次话题正题，将聊聊NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）检测技术，简称无创产前检测，该技术主要应用于孕期产检的一项技术。
NIPT技术是建立在孕妇外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现的基础上的检测技术。早在1997年，香港中文大学的卢煜明教授就已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。从那时起科学家就试图寻找一种方法通过检测孕妇外周血中的胎儿DNA来判断胎儿是否患有唐氏综合症，但由于外周血中胎儿的DNA含量极少，又有高背景的母体DNA干扰，所以一直无法实现对胎儿游离DNA的检测。
在没有NIPT检测技术之前，要检测一个胎儿是否是唐氏儿，通常有以下三个办法检测：第一种检测方法是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)，在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。B超医生认为颈后透明带大于3毫米则为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中大约10%的染色体有异常，当13号染色体、18号染色体以及21号染色体异常时，就可以判断胎儿可能患有帕陶氏综合征-T13、爱德华氏综合征T-18或唐氏综合征-T21，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。这种检测方法准确度不是非常高，而且人为因素非常大。
第二种方法是抽取孕妇外周静脉血，测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。这个方法有一个缺陷，它的假阴性比率高达三分之一。
第三种方法是穿刺取羊水细胞，培养后，显微镜下看染色体。因为是在显微镜下直接观看，所以这种方法几乎可以100%诊断一个胎儿是否是唐氏儿。但这个方法也有一个坏处，就是会有1%的流产风险。
在没有高通量测序之前，就只有这三种诊断方法。直到高通量测序技术的产生，唐氏筛查的准确性和安全性才得以解决。NIPT的基本原理是提取孕妇外周血中的全部游离DNA，把这些DNA进行高通量测序，然后和数据库中的人DNA进行比对，看看有多少条测得的序列与21号染色体重合，又有多少条序列与其他的染色体重合。在正常情况下21号染色体在整个基因组DNA中的占比为1.5%。在孕妇三月龄的时候，孕妇外周血中有大约5%的游离DNA来自胎儿。在正常情况下来自胎儿的21号染色体会占整个游离DNA的万分7.5（1.5%x5%=万分之7.5）。但是当怀的是一个唐氏儿的时候来自胎儿的21号染色体会占整个游离DNA的万分之11.25（7.5/2 7.5=11.25）,也是就说当测得的21号染色体在整个基因组DNA中的占比大于1.5375%时就说明怀的是一个唐氏儿。比正常情况下多了万分之3.75。这万分之3.75的差别用以往的检测方法是无法区分的，但高通量测序通过对目标序列放大千万倍，并且对每一条DNA序列都进行测序，这就使得这一差异得以检测到。
NIPT的准确性是非常高的，根据Illumina公司旗下的Verify品牌对1914名孕妇的检测结果显示，唐氏筛查的假阳性率为0.3%（6/1914），假阴性率为0%（0/1914）。