目前检测DNA甲基化的方法众多，主要可以分为以下几类（如表1所示）：
图片来源（凡时财等，中国科学: 生命科学，2015）
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其中，DNA甲基化芯片在过去由于价格便宜，成为之前主流的检测DNA甲基化方法，而甲基化芯片的处理流程和方法主要如下所示（表2）： 图片来源（凡时财等，中国科学: 生命科学，2015）
随着测序技术的发展，二代测序技术已逐渐成为检测DNA甲基化的重要流行方法，最具代表性的就是亚硫酸氢钠测序。经过亚硫酸氢钠处理的DNA序列，甲基化的碱基C保持不变，而未甲基化的碱基C则转换为U，具体如下图所示：
亚硫酸氢钠处理DNA序列的效果示意图（Krueger et al. Nature Methods, 2012）其中，OT, original topstrand; CTOT, strand complementary to the original top strand; OB,original bottom strand; and CTOB, strand complementary to the originalbottom strand.
亚硫酸氢钠测序数据的常用分析处理流程和软件如下所示：
亚硫酸氢钠测序数据的经典分析处理流程（Wreczycka et al. Journal of Biotechnology, 2017）
质控后，就可以进行下游甲基化检测分析，目前已有多款软件可用于处理DNA甲基化测序数据，具体如下表所示：
亚硫酸氢钠测序数据处理软件及软件的特性（Krueger et al. Nature Methods, 2012）
而对于分析差异甲基化，也有多个不同的工具可供利用，这些软件的性能具体如下所示：
差异甲基化CpG位点分析软件的性能比较（Wreczycka et al. Journal of Biotechnology, 2017）
最近，有一款新的强大软件RnBeads 2.0开发出来**，既可分析甲基化芯片数据，也可分析甲基化测序数据，且可完成一整套分析并最终可以输出结果的详细统计信息**，具体如下图所示：
RnBeads的设计流程示意图（Müller et al. Genome Biology, 2019）
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