2020.10.13丨三代变异检测

• 基因或基因组上的差别
• 单细胞实时测序技术原理
  • 图示
• 三代测序序列长度分布
  • 图示
• 测序质量
  • 图示
• 变异可视化检测
  • 图示
• 比对软件介绍
  • NGMLR https://github.com/philres/ngmlr
    • 流程介绍
  • minimap2 https://github.com/lh3/minimap2
    • 软件效率比较
      • 图示
    • 工作流
      • • Parameters needs to be tuned fora particular data set
      • • Pre-build index optional
      • • Index according to parameters
    • 代码
      • ~/bin/minimap2-ax map-pb \-H \-L \--cs \--MD \-R '@RG\tID:A\tSM:A' \../ref/genome.fa \../data/sample.fastq.gz > sample.sam
• 定位变异位点
  • Sniffles
    • 工作流
    • 代码
      • ~/bin/sniffles \-l 50 \ #SV 最小长度-s 10 \ #reads支持数-d 1000 \ #SV 合并范围-t 12 \ #线程-m ../01.mapping/sample.sorted.bam \-v sample.vcf
    • VCF格式
      • 
  • pbsvhttps://github.com/PacificBiosciences/pbsv
    • 图示
• HiFi序列
  • 文章介绍http://www.frasergen.com/cn/info_173.aspx?itemid=671
  • 与长序列的比较
  • HiFi vs CLR
    • 可视化结果
    • 寻找变异位点工具
      • • SV:• Same as CLR
      • • SNP and Indel
        • • Bcftools http://samtools.github.io/bcftools/howtos/variant-calling.html
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