谷歌基因组学 bigQuery 差异表数据描述答案

【问题标题】：Google genomics bigQuery difference tables data description谷歌基因组学 bigQuery 差异表数据描述
【发布时间】：2017-12-06 16:22:21
【问题描述】：

我想阅读基因组特定区域的所有调用。无论基因型如何（等于参考基因组或替代、编码或非编码区）。假设所有基因组都被测序。我应该查看以下哪些表格？

我正在使用 Google BigQuery 基因组学数据，需要解释以下文件扩展名之间的差异： *.genome_calls *.变体 *.multisample_variants *.single_sample_genome_calls

非常感谢，艾拉

【问题讨论】：

【解决方案1】：

genome_calls - 所有基因组调用 - 不仅是变体。可能有低质量的通话

multisample_variants - 样本变体 - 每个变体将在一个变体行中包含包含此突变的所有样本

single_sample_genome_calls - 样本矩阵的变体。存在于多个样本中的变体每个样本将有一行

【讨论】：