【问题标题】:Finding reference allele for mendelian randomisation寻找孟德尔随机化的参考等位基因
【发布时间】:2021-06-11 15:57:45
【问题描述】:

我正在尝试使用来自此 GWAS 的汇总统计信息执行 MR。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026164/#MOESM1

不幸的是,补充中的汇总统计数据只有一个 A1 等位基因,没有给出 A2 参考等位基因或 EAF,因此我无法将数据与我的结果数据相协调。

我在 R 中使用带有代码的 MR 包

x <- harmonise_data(
  exposure_dat =exposure_dat, 
  outcome_dat = outcome_dat_all, action = 1) 

我收到错误“A2[to_swap]

我相信这是因为它需要暴露数据集中的 A2 等位基因。无论如何我可以在没有它的情况下执行 MR 吗?或者,任何人都可以建议我如何快速找到所有参考等位基因。大约有 400 个 SNP,因此单独搜索它们并不理想。

谢谢,我将不胜感激。

【问题讨论】:

  • 欢迎。提醒一下,SO 并不特定于生物信息学,所以当你说“GWAS”或“MR”时,很多人不会知道你的意思——所以最好把它拼出来,或者把它移到生物信息学子堆栈中。

标签: r gwas


【解决方案1】:

我认为您可以从补充信息中的uniqID 列中获取A2。如果他们没有提供EAF,您可以使用 1000 Genomes 数据进行计算。

【讨论】:

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